凯克基金会为加州大学分校人类基因组变异项目拨款200万美元

加州大学圣克鲁斯基因组研讨所现已收到了来自W. M. Keck基金会的200万美元的赞助,用于正在进行的研讨,以开发一个全面的人类基因变异图谱。人类基因组变异图谱将成为医学研讨人员以及人类进化和多样性基础研讨的名贵新资源。

凯克奖助金为加州大学圣克鲁斯分校的研讨人员供给两年的资金,在西蒙斯基金会赞助的一个为期一年的试点项意图基础上创立一个完好的地图。

“咱们一向在对基因组的试点区域进行试验,并对各种办法进行评价。下一步将是把它从一个原型变成一个完好的基因组参阅,咱们可以发布给社区,”基因组研讨所的研讨科学家和该项意图联合首席研讨员Benedict Paten说。

人类基因组变异图谱需求战胜人类基因组运用单一参阅序列的局限性。现在,人类基因组测序的新数据是经过将新序列映射到24条人类染色体的一个参阅集来辨认变异来剖析的。可是,依据加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程出色教授和基因组研讨所科学主任David Haussler的说法,这种办法会导致误差和映射含糊不清,并且一些变异底子无法用参阅基因组来描绘。

全球联盟

Haussler和Paten正在与全球基因组学与健康联盟(GA4GH)和谐他们在新地图上的作业,该联盟包括300多家协作组织,它们已赞同共同努力,保证基因组和临床数据的安全同享。全球联盟的整体愿景包括一个根据类似于人类基因组变异图的基因组渠道,以及开源软件东西,使研讨人员可以发掘数据,完成新的科学和医学打破。豪斯勒说,从长远来看,该图谱还将用于辨认在精准医疗中遇到的基因组变异。

UCSC团队一向在与其他组织的抢先基因组学研讨人员协作开发这一图谱,Paten从2014年开端作为GA4GH参阅变异使命小组的联合主席参与这一作业。新的人类基因组变异图谱将替代现在孤立的、不兼容的人类遗传变异数据库,取而代之的是一个单一的、根本的、形式化的、非常大的数学图。Paten说,简练的数学公式是这种新办法的首要优势。

首要参阅基因组是一个线性的DNA碱基序列(由字母a、C、T和G),构建人类基因组变异地图,每一个新的基因组将兼并成点,它匹配的参阅基因组的首要序列,与改变呈现额定的备用途径图。

数学结构

这种根据数学图表的结构将添加现有的人类参阅基因组与一切常见的人类变异,供给一种手法来命名、辨认和剖析变异准确和可重复性。“开始的人类参阅基因组方案为咱们供给了一个人类基因组的具体图片。这张地图将为咱们供给世界上各种人类基因组的具体图片,”Paten说。

本着开始人类基因组方案的精力,人类基因组变异图谱将向一切人揭露和免费供给。15年前,加州大学圣克鲁斯分校的豪斯勒团队初次在互联网上揭露了人类基因组序列。这个新项目与前期的作业有许多相似之处,在前期的作业中,UCSC基因组研讨人员拼装并发布了第一个人类基因组序列,并持续创立广泛运用的UCSC基因组浏览器。

Paten说:“这是一个人人都以为重要的基因组学基础设施项目。”“这是雄心壮志的,它需求一个底子性的改变,从把参阅作为一个序列来考虑,到把它作为包括一切改变的结构来考虑。但现在是时分行动了。咱们需求树立一个卓有成效的形式,使其易于运用,以取得社区的认可。”

加州大学圣克鲁斯基因组研讨所是加州大学圣克鲁斯分校3亿美元竞选活动的筹款要点。

凯克基金会

凯克基金会成立于1954年,总部设在洛杉矶,创始人是苏必尔石油公司(Superior Oil Company)已故的凯克(W. M. Keck)。该基金会的赞助首要会集在医学、科学和工程研讨范畴的开创性作业。基金会还保护本科教育项目,促进学生科学共同的学习和研讨阅历在文科,格兰特和加州南部洛杉矶社区项目供给支撑,特别强调来自低收入家庭的儿童和青少年,特殊需求人群和安全网服务

加州大学圣克鲁斯分校的竞选活动经过添加对刻画未来的人才和思维的私家出资来支撑整个大学的优异体现。它为每个学术部分、图书馆、学生体会、基因组学、滨海可持续性、数据科学以及艺术和科学穿插范畴的标志性项目带来了重要的新资源。

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